Galactosemia کے سبب، ایک خرابی کا باعث بنتا ہے جو بچوں کو دودھ کو ہضم کرنے میں ناکام رہا ہے

فہرست:

بچوں کو فیصلہ کرنے سے پہلے، آپ کو جیکٹیکٹوسیمیا کی اپنی خاندانی تاریخ کی جانچ پڑتال کرنا چاہئے. اگر حاضر ہو تو، آپ کا بچہ اس حالت میں خطرے میں ہوسکتا ہے.

گیلیکٹوسیمیا کیا ہے؟

Galactosemia ایک ایسی شرط ہے جو آپ کو دودھ پلانے والی galactose سے دودھ دیتا ہے، دودھ کی مصنوعات میں پایا جاتا ایک سادہ چینی. گلیکٹوسیمیا کا مطلب یہ ہے کہ خون میں بہت زیادہ galactose کا مطلب نہیں ہے. خاندان میں وراثت یہ ایک جینیاتی خرابی ہے.

جب آپ دودھ کی مصنوعات کو ڈھکاتے ہیں تو، لییکٹوز کو گیلیکٹ اور گلوکوز میں تقسیم کیا جاتا ہے. گیلیکٹوسیمیا والے لوگ کسی بھی دودھ (انسان یا جانور) کو برداشت نہیں کرسکتے ہیں. وہ دیگر کھانے والی چیزیں جو گلیٹوز پر مشتمل ہیں ان سے محتاط رہیں. آپ کے جسم میں خون میں جمع ہونے والی بہت زیادہ تعداد میں galactose ہوسکتا ہے اور اگر بیمار نہ ہو تو سنگین صحت کے مسائل پیدا ہوسکتے ہیں.

اگر گلیکٹوسیمیا کے ساتھ بچوں کو دودھ دیا جاتا ہے تو، بچے کی سیسٹم میں گلیکٹس سے پیدا ہونے والے مادے جمع ہوتے ہیں. یہ مادہ جگر، دماغ، گردوں اور آنکھوں کو نقصان پہنچا ہے. اگر بگاڑ نہیں چھوڑ دیا جائے گا، اس طرح کے 75 فیصد بچے گیکٹیکٹوسیمیا کے ساتھ زندہ نہیں رہیں گے.

مختلف قسم کے گلیکٹوسیمیا میں شامل ہیں:

  • گلیکٹوسیمیا کے کلاسیکی اور کلینیکل متغیرات (اکا ٹائپ 1 گیلیکٹوسیمیا): ایک غیر معمولی جینیاتی میٹاولک خرابی کی شکایت.
  • دوارت گیکٹیکٹوسیما مختلف: بہت سے آبادیوں میں کلاسیکی یا کلینکیکل گیلیکٹوسیمیا مختلف قسم کے مقابلے میں زیادہ عام ہے.
  • Galactokinase کی کمی (اکا قسم 2 galactosemia)
  • مہیا کی کمی (اسکا ٹائپ 3 گیلیکٹوسیمیا).

گیلیکٹوسیمیا کی کیا وجہ ہے؟

یہ حالت والدین سے وراثت ہے. گلیکٹوسیمیا کے ساتھ بچوں کو اپنے والدین سے جین مٹپشن حاصل ہوتی ہے، لیکن والدین ان حالات میں نہیں ہیں. یہ کہا جاتا ہے کہ ہر والدین نے جیکٹ کاسایمایا کا سبب بننے والے جین کا ایک کاپی رکھتا ہے اور اس حالت میں ایک آٹومومل ریسوسی پیٹرن میں وراثت ہے.

گلیکٹوسیمیا کے لئے کون خطرہ ہے؟

والدین سے جینیات فیصلہ کرے گا کہ بچے کو گیلیکوسیمیا ہے یا نہیں. اگر دونوں والدین جین ہیں تو 25٪ کا امکان ہے کہ بچہ بیماری سے پیدا ہو جائے گا اور 50 فی صد موقع ملے گا کہ بچے جینی خرابیوں کے لۓ ایک کیریئر ہو گی.

گلیکٹوسیمیا کے علامات کیا ہیں؟

گلیکٹوسیمیا عام طور پر پیدائش میں کوئی علامات نہیں دکھاتا ہے. چند دن بعد یا دودھ پینے کے بعد، آپ پیتل، اساتذہ، الٹی، اور بچے کی ابتدا کو دیکھ سکتے ہیں اور وزن بھی کم نہیں ہوتے. مزید خاص طور پر، جو ہونے والے علامات ہیں:

  • کشیدگی
  • جلدی
  • Letargi
  • کھانے کے لئے مشکل ہے - بچوں کو دودھ پر مشتمل فارمولہ کھانے سے انکار
  • برا وزن
  • جلد اور سفید آنکھوں کی نالی (جلدی)
  • الٹی.

گلیاتوسیمیا کے ساتھ بچوں کو پیدائش میں اکثر غذا کولیکٹوسیمیا دیا جاتا ہے، لیکن اب بھی طویل مدتی پیچیدگیوں کا خطرہ ہے.

  • دل کی توسیع
  • گردے کی ناکامی
  • آنکھ میں موتیابند
  • دماغ کے نقصان
  • تقریر اور زبان مشکلات
  • موشن اور موٹر کی مہارت میں تاخیر ہے
  • معذور سیکھنا
  • لڑکیوں میں متضاد ناکامی ہوسکتی ہے.

گلیکٹوسیمیا کی پیچیدگی کیا ہیں؟

Galactosemia پیچیدگی ظاہر کر سکتے ہیں:

  • موتیابند
  • لیور سرروسیس
  • تقریر کی ترقی میں تاخیر ہے
  • غیر معمولی ماہانہ مدت، امراض کی ناکامی کی وجہ سے ادویات کی تقریب کو کم
  • ذہنی معذوری
  • بیکٹیریا (ای کولی سیپسس) کے ساتھ شدید انفیکشن
  • جھگڑا (ملاتے ہوئے) اور انترال شدہ موٹر فنکشن
  • موت (اگر جیکٹیکٹس موجود ہے تو).

کس طرح galactosemia کی تشخیص کی ہے؟

معیاری نوزائیدہ امتحان کے ایک حصے کے طور پر گلیکٹوسیمیا کے لئے تشخیص عام طور پر خون کے امتحان کے ساتھ زندگی کے پہلے ہفتے میں ہوتا ہے.

گیلیکٹوسیمیا کی جانچ پڑتال کے لئے ٹیسٹ شامل ہیں:

  • بیکٹریی انفیکشن کے لئے خون کی ثقافت (ای کولی سیپسس)
  • سرخ خون کے خلیوں میں اینجیم سرگرمی
  • پیشاب میں Ketones
  • اینجیمز کو براہ راست ماپنے کی طرف سے ابتدائی تشخیص galactose-1-phosphate uridyl منتقلی.

ٹیسٹ کے نتائج دکھا سکتے ہیں:

  • پیشاب یا خون پلازما میں امینو ایسڈ
  • دل کی توسیع
  • پیٹ میں سیال
  • کم خون کا شکر

گیلیکٹوسیمیا کا علاج کیسے کریں؟

اس دن کے لئے، کوئی منشیات نہیں ہیں جو گلویکٹوسیمیا کا علاج کرسکتے ہیں. علاج کی سختی کی وجہ سے لییکٹوس / گلیٹوز پر پابندیاں ہوتی ہیں. اس شرط کے ساتھ لوگ تمام دودھ، دودھ والے مصنوعات (خشک دودھ سمیت)، اور دیگر کھانے والی چیزیں جن کے ساتھ جیکٹیکٹس پر مشتمل ہیں، رہنے سے بچیں. اس بات کا یقین کرنے کے لئے پروڈکٹ لیبلز کو پڑھیں کہ اس حالت میں آپ یا آپ کا بچہ ایسی چیزیں جس میں گیلیکٹکو مشتمل نہیں ہے.

galactosemia کے ساتھ تشخیص شدہ بچوں کے والدین ایک فارمولہ استعمال کرنے کی ضرورت ہے جو کہ galactose پر مشتمل نہیں ہے. بچوں کو کھلایا جا سکتا ہے:

  • سویا فارمولہ
  • دیگر لییکٹوز فری فارمولا دودھ
  • گوشت پر مبنی فارمولا یا nutramigen (فارمولا ہائیڈرولائیٹ پروٹین)
  • سفارش کردہ کیلشیم سپلیمنٹ.

غیر galactose فارمولہ دودھ کو تبدیل کرنے کے بعد بھی، اگر آپ کے بچے سے پہلے galactose کا کھانا ہوتا ہے تو آپ کے بچے اب بھی سیپس ہیں. اینٹی بائیوٹیکٹس عام طور پر بچوں میں سیپسس کو روکنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.

اس شرط کے ساتھ کسی نے کبھی بھی گلیٹوز کے ساتھ کھانے کو ہضم کرنے کے قابل نہیں کیا ہے. تاہم، طبی نگہداشت اور ترقی کے ساتھ، عام طور پر جیولوکاسیمیا کے زیادہ تر بچے عام طور پر رہتے ہیں.

Galactosemia کے سبب، ایک خرابی کا باعث بنتا ہے جو بچوں کو دودھ کو ہضم کرنے میں ناکام رہا ہے
Rated 5/5 based on 2907 reviews
💖 show ads