فہرست:
میڈیکل ویڈیو: Akseer cancer Part#3 Hakeem Mian Ali Faisal
تعریف
چھاتی کا کینسر (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کے لئے جینیاتی ٹیسٹ کیا ہے؟
جینیاتی کینسر کی چھاتی کی جانچ، جس میں بی آر سی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، جینوں میں مخصوص تبدیلیوں (متغیرات) کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے ایک خون کی جانچ ہے جس میں عام سیل کی ترقی کو کنٹرول کرنے میں مدد ملے گی. اگر اس جین میں تبدیلی ملی جاسکتی ہے، BRCA 1 اور BRCA 2 کہا جاتا ہے تو ڈاکٹر آپ کے چھاتی اور uterine کینسر کی ترقی کے خطرے کا تعین کرنے میں کامیاب ہوسکتا ہے. BRCA جین ٹیسٹ خود کو کینسر کا پتہ لگانے نہیں دے سکتا. یہ آزمائش صرف خاندانوں کے پس منظر کے ساتھ ہوتا ہے جو چھاتی یا غذائیت کا کینسر کی تاریخ ہے، اور بعض اوقات جنہوں نے ان بیماریوں میں سے ایک سے متاثر کیا ہے. برسیی ٹیسٹ سے پہلے اور اس کے بعد جینیاتی مشاورت آپ کو اس امتحان سے فائدہ اٹھانے والے فوائد، خطرات، اور ممکنہ نتائج کو سمجھنے میں بہت اہمیت رکھتی ہے.
اگر عورت BRCA 1 یا بی آر سی 2 جین میں تبدیلی کرتی ہے تو اس کی چھاتی یا uterine کینسر کی ترقی کے بہت سے خطرے میں اضافہ ہوتا ہے. اس جینی تبدیلی کے ساتھ مرد چھاتی کینسر کی ترقی کے اعلی خطرے میں بھی ہیں. اس جین میں تبدیلیاں کرنے والے مردوں اور عورتوں دونوں کو دوسرے کینسر کا خطرہ ہے. اس جین میں تبدیلی والد یا ماں کے خاندان کے ذریعے کم ہوسکتی ہے.
میں چھاتی کا کینسر (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کے لئے جینیاتی ٹیسٹ سے گزرنا چاہئے؟
وہ لوگ جو ایک خاندان میں ہیں جو ممکنہ طور پر BRCA کی تبدیلی کے لۓ ہوسکتے ہیں، یا اگر کسی کے خاندان کے کسی فرد کے پاس چھاتی یا uterine کینسر ہے، تو یہ بی آر سی جینی جانچ کرنے کے لئے سب سے اہم ہے. اگر وہ جینیاتی امتحان کرنے پر متفق ہیں اور برا BRCA جین بطور عدم استحکام لے نہیں پایا جاتا ہے تو پھر دوسرے خاندان کے ارکان اس ٹیسٹ کو کرنے کی ضرورت نہیں ہے.
کچھ لوگوں میں جینیاتی تبدیلیوں کو بی آر سی 1 یا بی آر سی کو کم کرنے کا ایک بڑا خطرہ ہے. Ashkenazi یہودی خواتین (جس کے آبائی مشرقی یورپ سے ہیں) BRCA جین لے جاتے ہیں. کچھ ماہرین خواتین کے لئے جینی ٹیسٹنگ کی سفارش کرتے ہیں جو اشکنزی یروشلم کے نزدیک ہیں اگر ان میں سے ایک یا دونوں کے پاس ہیں:
- 50 یا کم عمر کی عمر میں چھاتی یا uterine کینسر ہے جو پہلے ڈگری والے رشتہ دار ہیں. پہلی سطح پر رشتہ دار والدین، چھوٹے بھائی بہن یا بہن، اور بچوں ہیں
- خاندان کے اسی حصے پر دو سیکنڈ ڈگری رشتہ دار چھاتی یا uterine کینسر سے تعلق رکھتے ہیں. دوسرا ڈگری رشتہ دار خون کے چاچیوں اور چاولوں، خاکوں اور دادا نگارین ہیں
اگر آپ اشکنزیہ یودقا کے اولاد نہیں ہیں تو، بعض ماہرین آپ کے پاس ایک یا زیادہ ہیں تو جین ٹیسٹنگ کی سفارش کرتے ہیں:
- پہلے دو ڈگری والے رشتہ داروں میں سے دو چھاتی کے کینسر تھے جن میں سے ایک 50 سال سے پہلے تشخیص کیا گیا تھا
- تین یا اس سے زیادہ پہلے اور دوسری ڈگری کے رشتہ داروں نے چھاتی کے کینسر میں کئی عمر کی تشخیص کی
- سب سے پہلے اور دوسرا سطح کے رشتہ داروں کی چھاتی اور غذائیت کے کینسر کی تاریخ ہے
- دونوں سینوں میں پہلی ڈگری کے رشتہ دار کینسر تھے
- uterineine کینسر کے دو یا زیادہ رشتہ دار
- دونوں کے رشتہ داروں کے کینسر دونوں سے تعلق رکھتے ہیں (چھاتی اور uterus)
- چھاتی کے کینسر کے ساتھ مردوں کے رشتہ دار
اگر آپ ان معیارات کو پورا نہیں کرتے ہیں تو، آپ برا برکا 1 یا BRCA 2 جین کی تبدیلیوں میں کم امکان رکھتے ہیں. صرف 100 بالغ عورتوں میں سے 2 بی آر سی جین کی تبدیلیوں کے لۓ صرف ایک خطرہ ہے.
روک تھام اور انتباہ
چھاتی کے کینسر (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کے لئے جینیاتی امتحان سے گزرنے سے پہلے میں کیا جاننا چاہوں گا؟
بی بی سی میں تبدیلی کے لئے خطرے کے عوامل نہیں ہیں جو خاندان کے پس منظر کے ساتھ خواتین، اس جینیاتی امتحان میں چھاتی کے کینسر کے خطرے سے متعلق مفید معلومات فراہم نہیں ہوتی. خاندان کے پس منظر میں خواتین جو اوسط خطرے سے کم از کم ایک مثبت ٹیسٹ نتیجہ حاصل کرتے ہیں. کسی خطرناک عوامل کے بغیر برکا اے جین ٹیسٹ کی سفارش نہیں کی جاتی ہے، کیونکہ یہ امتحان غلط مثبت نتائج دے سکتا ہے. کچھ معاملات میں، ڈی این اے کے تجزیہ سے نمکین کی نمائشیں شامل ہیں، بشکول یا جلد بائیسسی نمونے سمیت.
عمل
چھاتی کے کینسر (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کے لئے جینیاتی ٹیسٹ سے پہلے میں کیا کرنا چاہئے؟
جینیاتی مشاورت سختی سے قبل اس سے قبل سفارش کی جاتی ہے کہ آپ اس امتحان کے فوائد، خطرات اور ممنوع نتائج کو سمجھنے میں مدد کریں. بی آر اے سی ٹیسٹ آپ کو زیادہ طبی معلومات جاننے اور اپنے طرز زندگی کو تبدیل کرنے کا موقع فراہم کرتا ہے. جینیاتی کنسلٹنٹس ٹیسٹ کے بارے میں آپ سے بات کرنے کے لئے تربیت دی گئی ہے اور نتائج میں طبی معلومات اور جذباتی حالات شامل ہیں.
یہ ٹیسٹ ٹیسٹ سے پہلے اور بعد میں، اپنے آپ کو پریشان کر سکتا ہے. امتحان سے قبل اپنے جینیاتی مشیر سے بات کریں آپ کو اپنی تشویشوں سے تیار کرنے اور نمٹنے میں مدد کرنے کے لئے. جب آپ کے ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت ہو تو آپ کیا کریں گے کے بارے میں سوچو. مثال کے طور پر، آپ مندرجہ ذیل احتیاطی تدابیر پر غور کریں گے:
چھاتی کے کینسر کے لئےسالانہ سالگرہ یا یمآرآئ، معمولی چھاتی کے کلینیکل ٹرائلز، ماسکیکومیشن کی روک تھام (دونوں سینوں کو ہٹانے)، uterus کو ہٹانا، منشیات کا استعمال کرتے ہوئے (tamoxifen)، یا 30 سال سے پہلے بچوں کو بچانے کے.
uterineine کینسر کے لئے: آپ کے بچے کے بعد یا 35 سال کی عمر کے بعد uterus (oophorectomy) کو ہٹا دیں.
جینیاتی چھاتی کی کینسر کی جانچ (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کی کیا عمل ہے؟
آپ کے خون کو لینے کے الزام میں طبی اہلکاروں کو یہ اقدامات ملیں گے:
- خون کے بہاؤ کو روکنے کے لئے اپنے اوپری بازو کے ارد گرد لچکدار بینڈ لپیٹ کریں. یہ خون کے برتنوں کو بانڈ کے تحت بناتا ہے تاکہ اس میں برتنوں میں انجکشن آسان ہوجائے
- شراب کے ساتھ انجکشن ہونے کا حصہ صاف کریں
- ایک برتن میں ایک انجکشن انجکشن. ایک سے زیادہ انجکشن کی ضرورت ہوسکتی ہے
- خون کے ساتھ بھرنے کے لئے سیرنج میں ٹیوب کو منسلک کریں
- جب خون کافی ہو تو اپنے ہتھیاروں سے تعلق رکھو
- انجکشن ختم ہو جانے کے بعد انجکشن شدہ حصہ میں گوج یا کپاس منسلک کریں
- اس پر دباؤ رکھو اور پھر بینڈریج پر رکھیں
چھاتی کے کینسر (جینیاتی چھاتی کا کینسر ٹیسٹ) کے لئے جینیاتی امتحان سے گریز کرنے کے بعد میں کیا کرنا چاہئے؟
آزمائشی نتائج کے لۓ کئی ہفتے لگتے ہیں. آپ اپنے جینیاتی کنسلٹنٹ کو ٹیسٹ کے نتائج کا مطالعہ کرنے کے لۓ اپنے مضامین اور انتخاب پر تبادلہ خیال کریں گے.
اگر آپ کے پاس اس امتحان کے عمل سے متعلق سوالات ہیں تو، آپ کے ڈاکٹر سے بہتر تفہیم کے لئے مشورہ کریں.
ٹیسٹ کے نتائج کی وضاحت
ٹیسٹ کا نتیجہ کیا مطلب ہے؟
عمومی (منفی نامہ)
BRCA 1 یا BRCA 2 جینوں میں کوئی تبدیلی نہیں مل سکی. آپ کے پورے خاندان کے لئے منفی نتائج اور خطرات کو ایک ساتھ سمجھنا ضروری ہے. اگر کسی کے خاندان کے کسی فرد کو برا برسیی میں تبدیل کرنے کے لئے جانا جاتا ہے تو، کسی دوسرے خاندان کے رکن کی جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے. اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد کو جو چھاتی یا uterine کینسر ہے برا برسیی تبدیلی کی جانچ کے لئے منفی نتیجہ ہے، آپ بھی اس جین میں تبدیلی نہیں ہوسکتی ہے. اس صورت میں، آپ کو عام طور پر لوگوں کے طور پر کینسر کا خطرہ ہے، جو عمر اور ذاتی اور خاندان کی تاریخ پر مبنی ہے.
صرف 5٪ سے 10 فی صد چھاتی اور نسبتا کینسر کے معاملات BRCA میں 1 یا BRCA 2 جینوں میں تبدیلیاں سے متعلق ہیں. اگر آپ کے پاس ایک چھاتی یا uterine کینسر کی تاریخ ہے تو، کینسر کی ترقی کا خطرہ زیادہ ہے اگرچہ برا برے کے نتائج منفی ہیں. دیگر جین کی تبدیلی ہوسکتی ہے جو کینسر کی وجہ سے ہوتی ہے.
غیر معمولی (مثبت کہا جاتا ہے)
BRCA 1 یا BRCA 2 جینوں میں تبدیلیاں ہیں. خواتین جو BRCA 1 یا بی آر سی 2 جین تبدیلیاں رکھتے ہیں وہ چھاتی کے کینسر کی ترقی کے 35٪ سے 84٪ کے خطرے میں ہیں اور 20 فیصد اور 40٪ کے درمیان نسبتا کینسر کی ترقی کے خطرے کو پورا کرتے ہیں. یہ نمبر خطرے کی سطح کو ظاہر کرتی ہے اور آپ کے ذاتی اور خاندان کی تاریخ پر منحصر ہے.
BRCA میں تبدیلی کے ساتھ مرد 1 چھاتی کا کینسر اور ممکنہ طور پر دوسرے کینسر، جیسے پینسیہ، امتحان یا پروسٹیٹ کینسر کا خطرہ ہے. بی سی سی 2 تبدیلیوں کے ساتھ مرد چھاتی، پنکریٹ اور پروسٹیٹ کینسر کی ترقی کا ایک بڑا خطرہ ہے.
ضروری نہیں (بلایا غیر یقینی اہمیت یا VUS کے مختلف قسم کے)
اس نتیجے کا مقصد یہ ہے کہ آپ کے پاس جینی تبدیلی ہے لیکن ڈاکٹروں کو یہ معلوم ہونا مشکل ہے کہ تبدیلی بہت اہم ہے اور کیا یہ کینسر حاصل کرنے کے خطرے کے ساتھ یہ جینی تبدیلی ہے.
ہیلو ہیلتھ گروپ نے طبی مشورہ، تشخیص یا علاج فراہم نہیں کی ہے.
