فہرست:
- ٹرانسومی 13 (پاٹا سنڈروم) کیا ہے؟
- ٹرانسومی 13 کے نشانات اور علامات (پتاو سنڈروم)
- اگر آپ پرانی عمر میں حاملہ ہو تو ٹرانسومی 13 میں بچے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے
- ٹرانسومی 13 کی تشخیص کیسے؟
کچھ عرصے قبل، ملک کی بیماری کی وجہ سے ملک کو صرف 7 ماہ کی عمر میں آدم فومومی کی موت کی خبر کی طرف سے ایک اپوزیشن بنا دیا گیا تھا. آدم فابومی کو ٹاسک سنڈروم کے طور پر 13 یا ٹرسوسیوم کے نام سے جانا جاتا ہے. نادر بیماری کے بارے میں مندرجہ ذیل معلومات درج ذیل ہیں.
ٹرانسومی 13 (پاٹا سنڈروم) کیا ہے؟
Trisomy chromosomal غیر معمولی حالات کی ایک شرط ہے، جس میں کسی فرد کو کروموزوم کی تین کاپیاں پیدا ہوتی ہیں. صحت مند اور معمولی انسانوں میں، کروموسوم کی کاپیاں صرف دو ہیں. Trisomy ایک جینیاتی حالت ہے. یہی ہے، یہ خرابی صرف والدین کی وراثت سے حاصل کی جاسکتی ہے.
کروموسوم خود کو نمبروں سے نشان لگا دیا گیا ہے. مثال کے طور پر، نیچے سنڈروم کی وجہ سے کرومیوموم نمبر 21 (ٹیزیومی 21) پر سیل ڈویژن غیر معمولی چیزوں کی وجہ سے ہے. پتاو سنڈروم کے ساتھ بچے 13 ویں کروموزوم پر غیر معمولی ہیں. اسی وجہ سے پتاو سنڈروم کو ٹرانسومی 13 کے طور پر بھی جانا جاتا ہے.
پتا کے سنڈروم ایک غیر معمولی کروموسامال خرابی ہے جو ہر 8،000-12،000 زندہ پیدائشیوں میں تقریبا ایک پر اثر انداز ہوتا ہے. یہ کروموسامال خرابی کی شکایت جسم میں تقریبا تمام عضوی نظام پر اثر انداز کرتی ہے، جس سے نہ صرف بچہ کی ترقی کے عمل کو روکتا ہے مگر زندگی بھی خطرناک ہے. بہت سے بچے جو ٹرسوسی 13 کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں چند دنوں کے اندر یا ان کی زندگی کے پہلے ہفتے کے دوران مر جاتے ہیں. اس شرط کے ساتھ صرف پانچ سے 10 فی صد بچوں کو پہلے سال سے گذشتہ رہنے میں کامیاب رہا ہے.
ٹرانسومی 13 کے نشانات اور علامات (پتاو سنڈروم)
کچھ علامات اور علامات جو ٹاسسومی 13 کے ساتھ بچوں میں دیکھا جا سکتا ہے میں شامل ہیں:
- فلیٹ مٹی کے ساتھ چھوٹے سر.
- ناک وسیع اور راؤنڈر ہے.
- کان کی پوزیشن کم ہے اور عام طور پر نہیں بنسکتی ہے.
- آنکھوں کی خرابیاں ہوسکتی ہیں
- ہونٹوں یا دھندلاوں پر صاف
- کھوپڑی کی ہڈی جو کھو مشکل ہے(کٹ اپلپسیاہ)
- ساختی مسائل اور دماغ کی تقریب
- گاندھی دل کی غیر معمولی چیزیں
- اضافی انگلیاں اور ٹانگوں (پولڈاکیٹائلی)
- جس کا معتدل ہڈی کے علاقے میں پیٹ (اسامفسیل) میں پیٹ جاتا ہے، جس میں کئی پیٹ کے اعضاء ہوتے ہیں.
- اسپینا بائیڈا.
- درد یا امتحان کی غیر معمولی چیزیں.
اگر آپ پرانی عمر میں حاملہ ہو تو ٹرانسومی 13 میں بچے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے
پیدائشی خرابیوں اور دیگر غیر معمولی افواج کے خطرے کی طرح، پٹا کے سنڈروم کو ممکنہ بچہ کا خطرہ بڑھ سکتا ہے اگر حاملہ ہونے کے دوران ماں کی عمر 30 سال سے زائد ہو. کئی مطالعہوں نے یہ بھی اطلاع دی ہے کہ پتاو سنڈروم کا خطرہ 32 سال کی عمر میں حاملہ حاملہ ماؤں سے زیادہ حساس ہے. یہاں تک کہ، وجہ اثر رشتہ ابھی تک نہیں جانا جاتا ہے.
اگلے حملوں سے ماں نے والد صاحب سنڈروم کے ساتھ بچے کو جنم دیا ہے تو اس کے نتیجے میں بچوں کے خطرے میں اضافہ ہونے والے بچوں کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے. تاہم، امکانات چھوٹے ہیں (تقریبا 1 فیصد).
ٹرانسومی 13 کی تشخیص کیسے؟
حملوں کے دوران روزہ الٹراساؤنڈ کے ذریعے ڈاکٹروں کو ٹاسکومی 13 (پٹا سنڈروم) کی تشخیص کر سکتی ہے. لیکن الٹراساؤنڈ اسکریننگ کے نتائج 100٪ درست ہونے کی ضمانت نہیں دی جاتی ہیں. کیونکہ، تمام غیر معمولی نہیں الٹراساؤنڈ پر واضح طور پر پتہ چلا جا سکتا ہے. اس کے علاوہ، ٹرانسومی 13 کی وجہ سے غیر معمولی عوامل دیگر خرابیوں یا بیماریوں کے طور پر غلط تشریح کی جا سکتی ہیں. الٹراساؤنڈ گزرنے کے علاوہ، کروموسامل غیر معمولی امراض بھی پیدا ہونے سے قبل امینیسوسیس کے ساتھ بھی جانا جا سکتا ہے چوریئنک ولاس نمونے (CVS).
ایسی چیزوں سے بچنے کے لئے جو آپ حاملہ غیر معمولی امتیازات کا پتہ لگانے کے لئے حاملہ کرنے کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ایک جینیاتی امتحان سے گزرتے ہیں تو اس سے پہلے ہی ممکن ہوسکتا ہے.
