نونان سنڈروم، ایک غیر معمولی خرابی کا سبب بنتا ہے جو بلوغت میں بچوں کو مختصر اور دیر سے بنا دیتا ہے

فہرست:

• نونان سنڈروم ایک نادر پیدائش کی خرابی ہے
  
• نونان سنڈروم کا کیا سبب بنتا ہے؟
  
• نونان سنڈروم کی علامات اور علامات کیا ہیں؟
  
• نونان سنڈروم کا صحیح علاج کیا ہے؟
  

نہیں والدین چاہتا ہے کہ اس کا بچہ پیدا ہونے سے معذور ہوجائے. یہاں تک کہ، بہت سے غیر متوقع عوامل ہیں جو بچے کی پیدائشی خرابیاں پیدا کرسکتی ہیں. یہ عوامل اکثر والدین کی طرف سے جان بوجھ کر عنصر نہیں ہیں. نونان سنڈروم غیر معمولی جینیاتی بیماریوں میں سے ایک ہے جو بچوں کو پیدا ہونے کی معذور بن سکتی ہے. بعض صورتوں میں، اس حالت میں جب تک بچہ بڑھ جاتا ہے اس شرط کو ناقابل یقین نہیں کیا جا سکتا.

نونان سنڈروم ایک نادر پیدائش کی خرابی ہے

نونان سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کی شکایت کی وجہ سے مختلف علامات کے ساتھ پیدا ہونے والی پیدائش کی خرابی ہے، جیسے دل کی غیر معمولیات اور غیر معمولی چہرے کے فارم.

اندازہ لگایا گیا ہے کہ دنیا میں 2500 بچوں میں نونان سنڈروم کے ساتھ مختلف شدت سے پیدا ہوتا ہے.

نونان سنڈروم کا کیا سبب بنتا ہے؟

نونان سنڈروم کا سبب ایک جین بدعت ہے جسے پیدائش میں جنون کی ترقی کے دوران ہوتا ہے. جین پیغامات کو پروٹین بناتے ہیں جو جسمانی افعال کو کنٹرول کرنے میں کام کرتے ہیں. جینی مٹپشنز کسی بھی فنکشن کو متاثر کرسکتے ہیں جو پروٹین ہے. نونان سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب کم از کم 8 جین ہیں جو مناسب افراد سے نقصان پہنچا یا فنکشن میں تبدیلی کرتی ہیں.

بچوں کو اس سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے کا 50 فیصد موقع ملے گا اگر وہ اپنے والدین میں سے ایک سے جینی مٹھیوں کی کاپیاں وراثت رکھتے ہیں. والدین کو نونان سنڈروم کرنے کی ضرورت نہیں ہے کہ وہ اس کے وارث نسلوں کو وارث کریں. زیادہ تر معاملات میں، والدین صرف جین میوٹمنٹس (کیریئرز) کی ہیریئرز ہیں جو انہیں بھی احساس نہیں کرتے کہ وہ جین جو نونان سنڈروم کو چلاتے ہیں.

پیدائش سے متعلق والدین کے عوامل کے علاوہ، جینیاتی تبدیلیوں کو غیر معمولی طور پر جینیاتی کوڈ بنانے کے پروگرام میں غلطیوں کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے جو کھاد کے دوران ہوتا ہے.

نونان سنڈروم کی علامات اور علامات کیا ہیں؟

نونان سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کی خصوصیات بلکہ غیر معمولی چہرے کی خصوصیات، مختصر قد، دل کی خرابیوں، خون سے متعلق مسائل، ہڈی خرابی ہیں. اب بھی بہت سے دوسرے نشانیاں اور علامات ہیں جو ہر بچے میں مختلف ہوتے ہیں.

نونان سنڈروم کا چہرہ شکل بہت عام ہے، یعنی:

• وسیع ماتم.
• کراس کی آنکھوں
• آنکھوں کی کھوپڑی (sag).
• اوپری ہپ کے گہری منحنیات (فلٹر یا سنتری).
• آنکھوں کی فاصلہ درمیانی سطح پر نیلے یا سبز رنگ کی نیلے رنگ کی طرف سے بہت وسیع اور الگ الگ ہے.
• گردن کم اور وسیع ہوتی ہے، گردن کی پشت پر زیادہ گردن کی جلد ہپپس اور کم بال لائن کے ساتھ.
• صاف ہونٹ.
• اکیلا دانت بہاؤ.
• کم کان پوزیشن.
• چھوٹا سا کم جبڑے (مائکروجنتھیا).

نونان سنڈروم کے ساتھ ہی 50-70٪ لوگ کم قد ہیں. پیدائش میں وہ عام طور پر لمبا ہوتے ہیں اور وزن معمول لگتی ہے، لیکن اس کی عمر بڑی ہو جاتی ہے اگرچہ اس کی ترقی بہت کم ہوتی ہے. لہذا نونان سنڈروم کے ساتھ بچہ دوسرے بچوں کو اپنی عمر سے کم نظر آئے گا. نونان سنڈروم کے ساتھ بچے بھی پیدا ہونے والے ہاتھوں اور پاؤں کے ساتھ سیال کی تعمیر (limfadema) کی وجہ سے پیدا ہوسکتے ہیں، جو وقت کے ساتھ خود کو پھیل سکتا ہے.

اس کے علاوہ، نونان سنڈروم کے ساتھ لوگ اکثر ہنکن سیروم (پیٹرس کھوواٹیکٹم) کی طرف سے یا اس سے بھی اہم چھاتی کی ہڈی (پییٹس کارنیٹم) کی ہڈی کی خرابی کا تجربہ کرتے ہیں. کچھ معاملات میں بھی ایسے لوگ بھی ہیں جو اسکیوولوز کا تجربہ کرتے ہیں.

نونان سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ نازک حساس دل کی خرابی سے پیدا ہوتے ہیں. نونونڈ سنڈروم کے ساتھ بچوں میں سب سے زیادہ عام دل کی خرابی والو کی کمی ہے جس سے دل سے خون کے بہاؤ کو پھیپھڑوں (پلمونری والو سٹیناسوسس) کو کنٹرول کرتی ہے. کچھ ہائی hyttrophic cardiomyopathy ہے، جو دل کی پٹھوں کو بڑھانے اور کمزور ہے.

نونان سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچوں میں مختلف خون کی بیماریوں کی اطلاع دی گئی ہے. زیادہ چوڑائی، بار بار ناک کی نمائش، یا چوٹ یا سرجری کے بعد طویل خون سے شروع ہونے سے.

مرد جو نونان سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں عام طور پر بلوغت میں ناکام رہتے ہیں. لہذا، نونان سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر مردوں کو ایسے امتحانات ہیں جو نیچے نہ جائیں یا کرپٹراچائیمزم کہتے ہیں. یہ زراعت کو متاثر کر سکتا ہے. جبکہ خواتین کے لئے، بلوغت دیر سے آ جائے گی.

نونان سنڈروم کے ساتھ تشخیص ہونے والے زیادہ تر بچوں کو جنرل انٹیلی جنس کا سامنا کرنا پڑتا ہے، لیکن کچھ دانشور معذوروں کا تجربہ ہوتا ہے جو انہیں خاص تعلیم کی ضرورت ہے. کچھ نونان کے شکار بھی نظر آتے ہیں یا سننے کے مسائل ہیں. متاثرہ بچے کھانے کی دشواری کا تجربہ کرسکتے ہیں، جو عام طور پر 1-2 سال کی عمر سے بہتر ہوتی ہے.

نونان سنڈروم کا صحیح علاج کیا ہے؟

نونان سنڈروم میں دوا نہیں ہے اور اسے خاص طور پر کیسے علاج کرنا پڑتا ہے، لیکن ظاہر ہونے والے علامات کے مطابق کچھ طریقوں میں منظم کیا جا سکتا ہے. مثال کے طور پر، اگر ایک بچہ بھی دل کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے تو، دل کی دشواری سرجری کی طرف سے پر قابو پانے کی جا سکتی ہے. ترقی کی ہارمون تھراپی کی طرف سے اونچائی کے مسائل کو درست کیا جاسکتا ہے تاکہ اونچائی دوسرے بچے سے مل سکے جو مناسب ہو.

نومن کے سنڈروم کے ساتھ کچھ بچوں میں، چہرے کی پٹھوں، خاص طور پر منہ، کمزور ہوتے ہیں، بولنے اور کھانے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں. لہذا اس کی ضرورت ہے کہ منہ کی پٹھوں کو مناسب طریقے سے منتقل کرنے کے لۓ اس مسئلہ پر قابو پانے کے لئے تقریر تھراپی.

لڑکوں میں، اگر امتحان کی حالت اب بھی کم نہیں ہوتی، تو یہ عام طور پر سرجری کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے یا آکسیڈیکسیکس عمل کو کیا کہا جاتا ہے.

جیسا کہ عمر کی ترقی ہوتی ہے، نونان سنڈروم کے ساتھ بچوں کو اب بھی علامات کی جانچ پڑتال کی جانی چاہئے. اس حالت کی وجہ سے بڑھتی ہوئی عمر عام طور پر اہم صحت کی رکاوٹ نہیں ہے. نونان سنڈروم کے ساتھ لوگ ایک عام زندگی رہ سکتے ہیں.