فہرست:
- نازک ایکس سنڈروم کیا ہے؟
- نازک X سنڈروم کی خصوصیات اور علامات
- ترقی اور ترقی کی خرابی
- طرز عمل کی خرابی
- جسمانی غیر معمولی
- ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
- حمل کے دوران تشخیص (ابتدائی)
- پودوں کی تشخیص
- نازک ایکس سنڈروم ٹھیک ہو سکتا ہے؟
- زندگی کی توقع
حالیہ اعداد و شمار نے حاملہ غیر معمولی امراض کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں میں اضافہ ظاہر کیا ہے. حمل کے دوران خطرناک کیمیائیوں کو نمٹنے کے لئے ماں حاملہ حاملہ عمر میں شامل ہونے والے خطرے کے عوامل میں اضافہ ہونے والی تعداد میں اضافہ ہونے والی بیماریوں میں اضافہ ہونے والی خرابی. ایک پیدائشی خرابی کی شکایت ہے جو کافی زیادہ ہے لیکن عام طور پر عام طور پر یہ معلوم نہیں ہے کہ مارٹن بیل بیلڈروم کے طور پر بھی نازک ایکس سنڈروم ہے.
نازک ایکس سنڈروم کیا ہے؟
سنڈروم کا مطلب علامات کی ایک مجموعہ ہے، لہذا نازک X سنڈروم علامات کی ایک سیٹ ہے جو نازک ایکس کی وجہ سے پیدا ہوتی ہے. یہ سنڈروم تقریبا 1، 000 مردوں اور 1 میں 6،000 خواتین میں 1 میں واقع ہونے کا اندازہ لگایا جاتا ہے.
نازک ایکس سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جب جناب پیٹ میں پیدا ہوتا ہے. یہ خرابی کا سراغ لگانا شروع ہوتا ہے جب ڈی این اے کے اجزاء کی زیادہ سے زیادہ تکرار کی شکل میں غیر معمولی ہوتی ہے جس میں "سی جی جی" پروٹین کا سراغ لگانا ہوتا ہے. نتیجے کے طور پر، جغرافیائی جینوں میں واقع ہوتا ہے فرجیل ایکس دماغی معاوضہ 1 (ایف ایم آر 1) تاکہ ایکس کروموسوم کا طویل اختتام برٹبل ہو.
اس نازکتا میں پیدا ہونے والی بچوں میں علامات اور جسمانی خصوصیات پیدا ہوتی ہے. بچوں میں اس سنڈروم کی وجہ سے مختلف عوامل بھی کردار ادا کرتے ہیں، مثال کے طور پر والدین اسی طرح کی شرط رکھتے ہیں یا جن میں بعض کیمیاویوں سے تعلق رکھتے ہیں.
نازک X سنڈروم کی خصوصیات اور علامات
اس خرابی کی شکایت میں مختلف علامات اور علامات موجود ہیں جو بچے کی طرف بڑھتے ہیں اور جب بچہ بڑھتے ہیں. فرجیل ایکس سنڈروم ترقی کی خرابی، رویے کی خرابی، اور جسمانی خرابیوں کی طرف سے اشارہ کیا جاتا ہے.
ترقی اور ترقی کی خرابی
نازک X سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ان کی عمر کے مقابلے میں عام طور پر دیر سے بات چیت کی جاتی ہے اور غفلت سے متعلق ہوتے ہیں. دانشوروں کے معاملے میں، اوسط شخص کو عام طور پر ذیل میں IQ کے ساتھ ذہنی محافظت ہے اور ذہنیت کی ترقی کی خرابی ہے.
اس کے علاوہ، میموری کی دشواری ہوتی ہے تاکہ بچوں کو نئی معلومات پر قبضہ کرنا مشکل ہو، مثال کے طور پر جب کسی شخص کے چہرے اور نام کو تسلیم کرنا یا کسی اعتراض کے نام کا ذکر کرنا.
طرز عمل کی خرابی
نازک X سنڈروم کے بچوں کو کچھ مناسب عام رویے دکھاتا ہے. بچوں کو ان کے مداخلت کے ساتھ آنکھوں یا جسمانی رابطے سے بچنے کی ضرورت ہے.
علامات بھی پایا جا سکتا ہےتوجہ خسارہ ہائی ویکیپیڈیا خرابی کی شکایت (ADHD)، توجہ مرکوز اور ہائپریکٹو ہونے کے لۓ مشکل بھی شامل ہے. ایک اور رویہ جس میں بہت منفرد ہے یہ ہے کہ بچوں کو مسلسل مسلسل تکرار تحریکیں بناتی ہیں، مثال کے طور پر تحریکوں کے طور پر اگر وہ چپچپا رہے ہیں.
جسمانی غیر معمولی
مخصوص ذیل میں سے کچھ نازک X سنڈروم میں پایا جا سکتا ہے.
- بڑے اور اہم کانوں
- طویل چہرہ
- چھت زیادہ اور منحنی ہے
- ہیوپوونیا (کم پٹھوں کی سر)
- لڑکوں میں بڑی آزمائش (خاص طور پر بلوغت کے بعد)
ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
اس خرابی کا سراغ لگانا دونوں کی تشخیص کی جاسکتی ہے جب بچہ اب بھی پیدائش میں پیدا ہوجاتا ہے اور پیدائش کے بعد (بعد ازالہ).
حمل کے دوران تشخیص (ابتدائی)
نازک ایکس سنڈروم کا پتہ لگانے پر جب بچہ اب بھی پیٹ میں ہے تو حاملہ خاتون میں امینیٹ امونٹک پانی کا تجزیہ کرکے اس طرح کیا جا سکتا ہے کہ بچے میں بعض جینیاتی بیماریوں کو معلوم ہوسکتا ہے.
پودوں کی تشخیص
بچے کی ترقی کی تاریخ اور جسمانی امتحان کو سراغ لگانے کے علاوہ اس بیماری کی وجہ سے، ایک مخصوص تشخیص انوولک تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے بنایا جا سکتا ہے، مثال کے طور پر پولیمیریس چین ردعمل (پی سی آر).
نازک ایکس سنڈروم ٹھیک ہو سکتا ہے؟
اب تک، طبی دنیا نے ایک علاج نہیں پایا جو نازک X سنڈروم کا علاج کر سکتا ہے. یہ مشکل ہے کیونکہ یہ بیماری جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتا ہے تاکہ پیٹ میں سے مختلف قسم کی غیر معمولی ادویات قائم ہوجائے.
علاج دستیاب ہے اس علامات کو کم کرنے کے لئے جس میں پیدا ہوتا ہے جیسے ہائپریکٹوٹی اور اعصابی نظام کی خرابی. اس کے علاوہ، رویے تھراپی اور تقریر کی حوصلہ افزائی، زبان اور میموری کی ترقی بھی کی جاتی ہے.
زندگی کی توقع
اس سنڈروم والے لوگ زنا کے ساتھ رہ سکتے ہیں. اگر وہ باقاعدہ طور پر بحالی تھراپی سے گزرتے ہیں تو مریضوں کو خصوصی نگرانی کے تحت بھی سادہ سرگرمیوں کی سہولت مل سکتی ہے. اگر آپ اب بھی اس موضوع کے بارے میں مزید سوالات رکھتے ہیں تو براہ راست اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں.
