فہرست:
- میڈیکل ویڈیو: 🇲🇦🇱🇧A New Lease of Life: Growing Old In the Arab World | Al Jazeera World
- پراجیریا کیا ہے؟
- بچوں کو پروجیکت جینیاتی غیر معمولی تجربات کا سامنا کرنا پڑتا ہے؟
- اس بچے کی علامات جو پروجیریا ہے؟
- یہ شرط کس طرح کی تشخیص ہے؟
- پروجیریا کے ساتھ بچے کی دیکھ بھال کیسے ہے؟
میڈیکل ویڈیو: 🇲🇦🇱🇧A New Lease of Life: Growing Old In the Arab World | Al Jazeera World
جیسا کہ آپ بڑے ہو جاتے ہیں، آپ کا جسم عمر بڑھانے کا تجربہ کرے گا اور یہ عام ہے. تاہم، وہاں صحت کے مسائل موجود ہیں جو بچوں کے مقابلے میں بڑے عمر کے ہوتے ہیں. یہ حالت پروجیریا کے طور پر بھی جانا جاتا ہے. ٹھیک ہے، اس جینیاتی خرابی کے بارے میں واضح ہونا، مندرجہ ذیل جائزہ پر غور کریں.
پراجیریا کیا ہے؟
پروجیا یا ہچینسن-گلفورڈ پراجیریا سنڈروم (ایچ جی پی پی) کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، وہ بچوں میں ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو جسم کو بڑھنے اور تیزی سے عمر کا باعث بنتی ہے. یہ بیماری بھی بنیامین بٹن کی بیماری کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، جس کا نام ایک افسانوی کہانی سے لیا جاتا ہے بنیامین کے بٹن کا متضاد کیس.
دنیا بھر میں، 46 ممالک سے 134 بچے پروجیریا ہیں. یہ بیماری والدین سے ان کے بچوں کو وراثت نہیں ملتی ہے، لیکن اس کے بچے کے جسم میں واقعی جین غلطی ہے. اس حالت میں بچوں کی اوسط زندگی کا اندازہ 13 سے 14 سال ہے.
بچوں کو پروجیکت جینیاتی غیر معمولی تجربات کا سامنا کرنا پڑتا ہے؟
لیمن یا پروگرین کے لئے ایک جینی بدعت کی خرابی کی وجہ سے پروجیریا ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے. پروجین نے جسم میں سیل نپلس (نیچس) میں ایک اہم کردار ادا کیا ہے. غیر معمولی پروجین جین میوٹکس پروگرین آسانی سے توڑنے یا توڑنے کے سبب بن سکتا ہے.
جب پروجین کو نقصان پہنچایا جاتا ہے، جسم کے خلیات غیر مستحکم ہوتے ہیں اور تیزی سے مر سکتے ہیں. اسی وجہ سے پروجیریا کے بچوں کو عمر بڑھنے کے نشانات اور علامات موجود ہیں جو عام لوگوں سے زیادہ تیز ہوتے ہیں.
اس بچے کی علامات جو پروجیریا ہے؟
پروجیاہ کے ساتھ زیادہ تر بچے صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن 10 مہینے یا 1 سال کی عمر میں بیماری کے علامات دیکھے جائیں گے. پروجیکٹ کے عام نشان اور علامات میں شامل ہیں:
- غیر معمولی وزن کے ساتھ
- جسم کے سائز سے بڑا بڑا سر ہے
- جوز اور چہرے کا سائز چھوٹا ہے
- آنکھوں کا سائز بڑا ہو جاتا ہے
- ناک کی انگلی thinning ہے
- چھوٹے جسم کا قد
- بڑھتی ہوئی کان کا سائز
- خون کی بحالی جلد کی سطح پر دکھائی دیتا ہے (مکڑی رگوں)
- سست یا غیر معمولی دانت کی ترقی
- ایک اعلی یا ہلکا آواز ہے
- بال، محرم اور ابرو آسانی سے گر جاتے ہیں
- جسم کی چربی اور عضلات کی کمی بھی تو جلد ہی آرام کرتا ہے
- جلد میں کنکشی ٹشو سخت ہے
- تحریک کی محدود حد اور اکثر مشترکہ سختی کا سامنا کرنا پڑتا ہے
پروجیریا بچے کے دماغ کی ترقی پر اثر انداز نہیں کرتا لہذا سوچنے کی صلاحیتوں اور موٹر کی مہارتوں کو دشواری نہیں ہوگی. بچے اب بھی بیٹھ سکتے ہیں، کھڑے ہیں اور دوسرے عام بچوں کی طرح چل سکتے ہیں.
پروجیریا کے ساتھ ایک بچہ کی زندگی کا انداز بہت مختصر ہے. جیسا کہ وہ بڑے ہو جاتے ہیں، وہ بزرگ بیماریوں کو زیادہ حساس بن جاتے ہیں جو بزرگوں میں ہوسکتے ہیں، جیسے ہی ہڈی کے نقصان، دل کے حملوں، سٹروک، یا دھنوں کی سختی.
یہ شرط کس طرح کی تشخیص ہے؟
ظاہر ہونے والے پروجیریا کے علامات تشخیص کا تعین کرنے کے لئے ڈاکٹر کا اشارہ ہوسکتا ہے. تاہم، ڈاکٹر اب بھی مریض کی سفارش کرے گی کہ جسمانی امتحان، ٹیسٹ کی سماعت اور نقطہ نظر کو لے جا سکے، پلس اور بلڈ پریشر کی پیمائش کریں، اور دوسرے بچوں کی عمر کے ساتھ بچے کی اونچائی اور وزن کا موازنہ کریں.
مزید برآں، مریضوں کو ایک جینیاتی ماہر کے ساتھ مزید تشخیص کرنے کی ضرورت ہوتی ہے اور پروگرین میں کسی غیر معمولی چیزوں کو دیکھنے کے لئے خون کی جانچ پڑتی ہے. ان تمام صحت کے امتحانوں کو مریض کی طرف سے کیا جانا چاہئے، غلط تشخیص سے بچنے کے لئے.
ایک نظر میں پروجیم وائڈیمن - روتنسٹراچ سنڈروم اور وارنر سنڈروم کے قریب ہی ہے. ان دونوں حالتوں میں بچوں کے وقت سے پہلے کی عمر بڑھنے کا سبب بن سکتا ہے، صرف ورنر کا سنڈروم صرف والدین سے بچہ حاصل ہوسکتا ہے.
پروجیریا کے ساتھ بچے کی دیکھ بھال کیسے ہے؟
اب تک، کوئی دوا نہیں ہے جو واقعی پروجیا کو علاج کر سکتا ہے. تاہم، جانوروں پر مبنی تحقیقات نے کینسر کے منشیات کے امکانات کو دریافت کیا ہے، یعنی خرابی خلیوں کی مرمت کے لئے ایف ٹی آئی (فرنسائیلٹر ٹرانسمیشن غیر فعال) یا لونافنیب. اس مطالعہ نے ہڈی کی ساخت، وزن، اور دل کی نظام میں بہتری ظاہر کی ہے. اس منشیات کا استعمال 1.6 سال کی اوسط زندگی میں اضافہ ہوسکتا ہے.
اگرچہ پروجیایا کے لئے کوئی خاص علاج نہیں ہے، بعض علاج پروگریا کے علامات کو کم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں، جیسے:
- کولیسٹرول کو کم کرنے یا خون کے پٹھوں کو روکنے کے لئے ادویات لے لو تاکہ دل پر حملہ یا اسٹروک کا خطرہ کم ہوسکتا ہے. اس کے علاوہ، مریضوں کو بچے کی اونچائی اور وزن زیادہ عام طور پر بڑھانے کے لئے ترقی ہارمون تھراپی مل جائے گی.
- مریضوں کی رینج کو منتقل کرنے میں مدد کرنے کے لئے جسمانی تھراپی کی پیروی کریں جو جوڑوں میں سختی کے علامات ہیں.
- دل کی بیماری کی ترقی کو سست کرنے کے لئے ایک جراحی عمل، جیسے کورونری بائیپاس یا انگوپلاسٹاسٹ کو انجام دیں.
