تعریف
کروموزول کیریٹوپائپ کیا ہے؟
Chromosome کیریٹوپپس کو کسی شخص میں کرومیوموم ساختہ کی جانچ پڑتال کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، اگر کرومیوموم سے منسلک جینیاتی بیماری موجود ہے.
عمومی کروموزوم سیٹوں میں 22 جوڑوں آٹوزومس اور ایک جوڑی جنسی کروموزوم (XY کے لئے مردوں اور XX خواتین کے لئے) شامل ہیں. کروموسوم میں تبدیلی یا تو سنجیدہ یا بعد میں حاصل کی وجہ سے ہوسکتا ہے. تعداد، ساخت، اور ترتیبات اور کروموزوم کے سائز میں تبدیلی غیر معمولیات اور مختلف قسم کے بیماریوں کی وجہ سے ہوسکتی ہے. عام کروموسومل غیر معمولی طور پر کرومیوزوم پر ڈپلیکشن، ہٹانے، ترجمے، الٹا، یا جین ریجنرن شامل ہیں.
میں کروموسومل کیریٹوپائپ سے گزرنا چاہئے؟
یہ ٹیسٹ زیورات کی خرابیوں کا اندازہ اور تشخیص کرنے کے لئے مفید ہے. مثال کے طور پر:
- ذہنی امتیاز
- hypogonadism
- ابتدائی سہولت
- جننیاہ جو واضح طور پر مرد یا عورت نہیں ہے
- شدید لیکویمیا (لیکویمیا) دائمی میلیلائڈ
- بدعنوانی، سنجیدگی سے پیدائشی بیماری کے ابتدائی تشخیص (خاص طور پر غیر نوجوان حاملہ خواتین کے معاملے میں) جیسے ٹرنر سنڈروم، کی لائن فیلٹر، نیچے، اور دیگر جینیاتی امراض. آپ کا ڈاکٹر بھی ابتدائی درد یا خرابی کا سبب بننے کے لئے ایک ٹیسٹ لے سکتا ہے.
روک تھام اور انتباہ
کروموسوم کیریٹوپائپ سے گزرنے سے پہلے میں کیا جاننا چاہوں گا؟
آپ کا ڈاکٹر کروموسوم نمونے لینے کے لۓ جسم کے مختلف حصوں کو استعمال کرسکتے ہیں. خاص طور پر، اس بیماری کی تشخیص کے لئے پردیوی خون کا مجموعہ بہت موزوں ہے.
- شدید مہلک لیویمیمیا
- تیز دماغی لیویمیمیا
- دائمی دمایلی لیوکیمیا
- دائمی دماغی لیویمیمیا
- جنرل لیکیمیا
- لیمفاہ
اس آپریشن کو لے جانے سے پہلے انتباہ اور احتیاط سے جاننے کے لئے یہ ضروری ہے. اگر آپ کے سوالات ہیں تو، مزید معلومات اور ہدایات کے لۓ اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں.
عمل
کرومیسووم کیریٹوپائپ سے پہلے میں کیا کرنا چاہئے؟
امتحان سے پہلے عام طور پر کوئی خاص تیاری کی ضرورت نہیں ہے. آپ ٹیسٹ اور ان کی پیچیدگیوں کی ضرورت کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں. کیونکہ ٹیسٹ کے نتائج آپ کی زندگی کو بعد میں متاثر کرسکتے ہیں، جینیاتی مسائل کے بارے میں پہلے سے ہی آنسوولوجیسٹ سے رابطہ کرنا بہتر ہے. وہ کروموسوم تجزیہ کے نتائج کو پڑھنے کے لئے تربیت دی جاتی ہیں اور بیماری پر مشورہ دیتے ہیں اور یہ آپ کو کیسے متاثر کرتی ہیں کہ آپ کے بچوں کو کیسے متاثر ہوتا ہے. ڈاکٹر آپ کو صحیح فیصلہ کرنے میں مدد کرے گا. لہذا یہ اس امتحان سے پہلے ان سے مشورہ کرنے کی انتہائی سفارش کی جاتی ہے.
کروموسومل کیریٹائپ کا عمل کیا ہے؟
کروموسوم کا تجزیہ کرنے کے نمونے مختلف ذرائع سے حاصل کئے جا سکتے ہیں. پردیوی رگوں میں لییوکیوٹ اس آزمائش کے لئے سب سے آسان اور عام طور پر استعمال ہوتے ہیں. ہڈی میرو بایپسی اور جراحی نمونوں کو کبھی بھی استعمال کیا جاتا ہے. حمل کے دوران، نمونے کا تجزیہ amniocentesis اور CVS حیاتیاتی نمونے کی طرف سے حاصل کیا جا سکتا ہے. حمل کے دوران fetal ٹشو یا مصنوعات کی خرابی کا سبب بنانا تجزیہ کیا جاسکتا ہے.
زبانی مائکروسافٹ خلیوں کا تجزیہ سستا ہے لیکن اس تجزیہ کو انجام دیتے وقت دوسرے خلیوں کے بارے میں درست نتائج نہیں فراہم کرتے ہیں.
کروموسومل کیریٹوپائپ سے گزرنے کے بعد میں کیا کرنا چاہئے؟
اس ٹیسٹ کے بعد کیا طریقہ کار یا نمونے پر منحصر ہونا ضروری ہے. ایک خون کی جانچ کے معاملے میں:
- ڈاکٹر یا نرس کو کولیسٹرول اور ٹرگرسیسرائڈ ٹیسٹ کے لئے خون لے جائے گا. درد کی سطح نرس کی صلاحیت، وینسی حالت، اور درد حساسیت پر منحصر ہے
- خون کے جمع ہونے کے بعد، آپ کو بینڈریج کی ضرورت ہوتی ہے اور خون سے خون روکنے کے لئے انجکشن ہونے والی رگ کی طرف سے آہستہ آہستہ دبائیں. امتحان مکمل ہونے کے بعد آپ معمول کی سرگرمیاں واپس آ سکتے ہیں
دوسری پوزیشنوں میں نمونے کے لۓ، آپ کو انجکشن کے لئے مخصوص نقطہ نظر نظر آنا ضروری ہے. ٹیسٹ کے نتائج عام طور پر چند ماہ کے بعد باہر آتے ہیں. اگر آپ کے نتائج غیر معمولی ہیں، کیونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، عام طور پر آپ کے خاندان کو یہ آزمائش بھی رکھنا چاہیے. اس کے علاوہ، آپ کو اپنے ڈاکٹر سے علاج کے بارے میں بات کرنا چاہئے.
اگر آپ کے پاس اس امتحان کے عمل سے متعلق سوالات ہیں تو، آپ کے ڈاکٹر سے بہتر تفہیم کے لئے مشورہ کریں.
ٹیسٹ کے نتائج کی وضاحت
ٹیسٹ کا نتیجہ کیا مطلب ہے؟
عمومی نتائج:
- خواتین: 44 آٹوومس اور 2 ایکس کروموزوم؛ کروموزوم کے اختتام: 46، XX
- مرد: 44 آٹوز + 1 کرومیوموم، 1 Y کروموسوم؛ کروموزوم کے اختتام: 46، XY
غیر معمولی نتائج: اگر نتیجہ 2 نتائج سے مختلف ہے:
- پیدائشی خرابیاں
- انٹیلی جنس ترقی ایکوپنکچر
- سست ترقی
- تاریکی تاخیر ہے
- بانجھ
- hypogonadism
- بنیادی امورورسیا
- واضح جینیاتیہ
- دائمی میرایلائڈ لیوکیمیا (لیکویمیا)
- نوپلایسا ٹیومر
- غصہ
- مثلث 21 (مثلث 21) (ذہنی امتیاز)
- Tay-Sachs کی بیماری
- بیمار سیل انیمیا
- ٹرنر سنڈروم
- Klinefelter سنڈروم.
اگر آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کے متعلق سوالات ہیں تو براہ کرم اپنے ڈاکٹر سے بات چیت کریں.
ہیلو ہیلتھ گروپ نے طبی مشورہ، تشخیص یا علاج فراہم نہیں کی ہے.
