فہرست:
- میڈیکل ویڈیو: The Great Gildersleeve: Gildy's New Flame / Marjorie's Babysitting Assignment / Congressman
- ڈومینین کمی کی کمی سنڈروم کیا ہے؟
- دوپامین کی کمی سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟
- آپ ڈومینامین کی کمی سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
- کیا اس حالت سے نمٹنے کا طریقہ ہے؟
میڈیکل ویڈیو: The Great Gildersleeve: Gildy's New Flame / Marjorie's Babysitting Assignment / Congressman
جسم میں دوپامین ایک قدرتی کیمیائی ہے جو دماغ کی طرف سے پیدا ہوتا ہے اور مختلف جسمانی افعال کی حمایت کرنے کے لئے ذمہ دار ہے. بدقسمتی سے، جینیاتی امراض کی وجہ سے ڈوپیمین کی سطح کو روک دیا جا سکتا ہے. یہ حالت ڈومینین کمی کمی سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے (ڈوپیمین کمی کی کمی سنڈروم)، جس میں جسم میں ڈوپامین کی سطح کم ہوتی ہے. مندرجہ ذیل ڈوپیمین کی کمی سنڈرومس کی مکمل نظر ثانی کی جانچ پڑتال کریں.
ڈومینین کمی کی کمی سنڈروم کیا ہے؟
ڈوپیامین کی کمی سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو والدین سے اپنے بچوں کو گزر چکا ہے. یہی ہے، یہ حالت اچانک نہیں آتی ہے، لیکن اس سے پہلے ہی بچے پیدا ہوئے تھے.
دوسرا نام ہے جو سنڈروم ڈوپیمین اور کمی ٹرانسمیشن سنڈروم ہے Infantile parkinsonism-dystonia یہ، ان میں سے اکثر صرف بچپن میں شامل ہونے لگے. اس کے جسم اور عضلات کو منتقل کرنے کے لئے بچے کی صلاحیت خراب ہو جاتی ہے.
بنیادی وجہ یہ ہے کہ اس وجہ سے جین میں ایک بدعت ہے یعنی یعنی SLC6A3. عام طور پر، یہ جین ڈومینین ٹرانسمیٹر پروٹین پیدا کرنے میں ملوث ہونا چاہئے، جس میں بعد میں دماغ سے جسم کے خلیات کو کتنے ڈوپیمین کو لے جانا چاہئے، میں کنٹرول کرنا ہوگا.
ٹھیک ہے، اگر والدین دونوں کو SLC6A3 جین کا ایک کاپی ہے تو، بچہ جین کے دو کاپی حاصل کرنے اور اس ڈوپینین کی کمی کی سنڈروم کا وارث کرنے کے لۓ خطرہ ہے. نتیجے میں، دماغ سے ڈوپیمین جسم کے تمام حصوں کو بہتر طور پر گردش نہیں کیا جاسکتا ہے جو اس کی ضرورت ہے.
جیسا کہ پہلے بیان کیا گیا ہے، دوپامین مختلف جسمانی افعال میں ملوث ہیں. موڈ کو بہتر بنانے سے، جذبات کو منظم کرنے سے، جسم کی تحریک کو آسان بنانے کے لئے. لہذا، اگر ڈوڈامین کی سطح کو منظم کرنے والے جینوں کی وجہ سے جسم کو دوپامین کی کمی نہیں ہوتی ہے، تو یہ خود کار طریقے سے دوسرے جسم کے حصوں کے کام کو متاثر کرے گا.
دوپامین کی کمی سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟
ڈوپیمین کمی کمی سنڈروم کے علامات ہمیشہ کسی بھی عمر میں ہی ہوں گے. حقیقت میں، ایک جینیاتی خرابی کی علامات اکثر غلط تشریح کی جاتی ہیں کیونکہ یہ پارکنسن کی مرض کی نشاندہی کی طرح ہے.
ڈوپیمین کمی کی کمی سنڈروم کے مندرجہ ذیل علامات ہیں:
- پٹھوں کے درد یا سپاسم
- ٹرم
- سست پٹھوں کی حرکت (بریڈیکیئنیا)
- سخت پٹھوں
- قبضہ (قبضہ)
- مشکل نگلنے کا کھانا
- آسانی سے بات کرنا مشکل
- جسمانی تحریکوں اور پوزیشن میں مشکلات
- کھڑے اور چلنے کے بعد آسانی سے توازن کھو دیں
- آنکھوں کی نقل و حرکت کو کنٹرول کرنا مشکل ہے
اس کے علاوہ، دیگر علامات جیسے گیسٹرک ایسڈ ریفلوکس (GERD)، نمونیا اور اندرا کا سامنا عام علامات کے ساتھ موجود ہوسکتا ہے.
آپ ڈومینامین کی کمی سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
جسم کی نقل و حرکت اور توازن سے متعلق علامات کا مشاہدہ کرنے کے بعد ڈاکٹروں کو ڈوپیمین میں جینیاتی غیر معمولی خصوصیات کی تشخیص کرنا شروع ہو جائے گا. اس کے بعد تشخیص کی درستی کو یقینی بنانے کے لئے خون کا نمونے کا ٹیسٹ کیا گیا تھا.
دماغ میں اناج کی مادہ کا ایک نمونہ لے کر ڈومینامین سے منسلک امیڈ مادہ کا مطالعہ بھی ممکن ہے.
کیا اس حالت سے نمٹنے کا طریقہ ہے؟
ڈوپیمین کمی کی کمی سنڈروم ایک ترقی پسند بیماری ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اس وقت کے ساتھ یہ تیزی سے شدید ہوسکتا ہے. جو لوگ اس بیماری کی حامل ہیں ان کا اندازہ کافی کم عمر کی متوقع ہے.
بدقسمتی سے، اس غیر معمولی جینیاتی خرابی کا سراغ لگانا سنڈروم کا علاج کرنے کے لئے اب تک کوئی مؤثر دوا نہیں ہے. تمام تجویز کردہ علاج ظاہر ہوتے ہیں جو علامات کے انتظام میں زیادہ توجہ مرکوز کرتے ہیں.
تاہم، محققین دوپیمین کمی کی کمی سنڈروم کے ساتھ نمٹنے کے لئے سب سے مناسب علاج تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں. کم از کم وہاں دوا ہیں جو کم ڈومینین کی سطحوں کی وجہ سے تحریک کی خرابی کو بحال کرنے کا مقصد ہے. مثال کے طور پر لیودوپا، ropinorole، اور pramipexole پارکنسن کے منشیات کے طور پر.
یہاں تک کہ، مختصر اور طویل مدتی میں ان منشیات کے ضمنی اثرات کو تلاش کرنے کے لئے مزید تحقیق کی ضرورت ہے. دوسری طرف، اگر ڈومینین کمی کمی سنڈروم کی وجہ سے طبی حالت کی علامات ہوتی ہے تو بیماری کے مطابق طرز زندگی میں تبدیلی اور علاج سب سے زیادہ ان پر قابو پانے کے قابل ہے.
