بیٹن کی بیماری، ایک نادر حالت ہے جو بچوں کو ابتدائی ڈیمنشیا کی ترقی کے سبب بناتی ہے

فہرست:

• بٹن کی بیماری کیا ہے؟
  
• بٹن کی بیماری کی کیا وجہ ہے؟
  
• بٹن کی بیماری کے علامات کیا ہیں؟
  
• کیا بیٹن کی بیماری کا علاج ہے؟
  

نایاب بیماریوں کے زمرے میں شامل ہونے والے سینکڑوں بیماریاں موجود ہیں. عام طور پر، ایک نئی بیماری غیر معمولی سمجھا جا سکتا ہے اگر آبادی میں فی صد کی تعداد 1 فی 2،000 افراد سے کم ہے. بیٹن کی بیماری بہت کم بیماریوں میں سے ایک ہے. اس شرط کی اطلاع دی گئی ہےریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہر 100،000 لوگ تقریبا 2 سے 4 سے زائد افراد ہیں.

اب تک انڈونیشیا میں بٹین کی بیماری کی صورت حال پر کوئی تفصیلی رپورٹ نہیں ہوئی ہے. تاہم، یہاں آپ سب بٹن کی مرض کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے.

بٹن کی بیماری کیا ہے؟

بتن اعصابی نظام کی ایک مہلک پرانی بیماری ہے جو جسم کے موٹر نظام پر حملہ کرتی ہے. علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتے ہیں. یہ حالت اسپیلمیئر-وگٹ-سوجگن-بیٹن کی بیماری یا کشور CLN3 کے طور پر بھی جانا جاتا ہے.

Batten نیورونول سیروڈ لپفوفسسکینس، یا این سی ایل نامی خیرات کے ایک گروپ کا سب سے عام شکل ہے. این سی ایل جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے دماغ کے اعصاب خلیات اور دیگر جسم کے باثباتوں میں بعض فیٹی اور دانیوں کی غیر معمولی جمع کی خاصیت کی جاتی ہے. بس ڈالیں، بچے کے جسم میں بعض جینیاتی تبدیلیوں کو زہریلا فضلہ سے نکالنے کے لۓ اپنے جسم کے خلیات کی صلاحیت کو بگاڑ دینا. یہ دماغ کے کچھ علاقوں کے چھڑکنے کا سبب بن سکتا ہے اور اعصاب کی خرابیوں اور دیگر جسمانی علامات کے علامات کی ایک سلسلہ بن سکتی ہے.

بیٹن بچوں اور بالغوں میں ابتدائی موت کی وجہ سے ایک ہے. شمالی یورپی یا اسکینڈنویان نسل کے لوگوں میں یہ بیماری زیادہ تر عام طور پر پایا جاتا ہے.

بٹن کی بیماری کی کیا وجہ ہے؟

Batten ایک آٹومومل ریسوسیی بیماری ہے. یہی وجہ ہے، جین کی تبدیلی سے جس کی وجہ سے اس بیماری کو والدین سے بچا جا سکتا ہے. ایک بچے جو والدین سے پیدا ہوتے ہیں جو دونوں بیماریوں سے متعلق جینوں کے مادہ کو جنم دیتے ہیں اس بیماری کی ترقی کا 25 فیصد موقع ہے.

یہ بیماری ابتدائی طور پر 1903 میں ڈاکٹر فریڈیک بیک بیٹن کی طرف سے تسلیم کیا گیا تھا، اور صرف 1 99 5 میں اس نے پہلے جینوں کو جن کی وجہ سے این سی ایل کی شناخت کی جائے. اس کے بعد سے 400 سے زیادہ متعدد این این ایل کی بیماری کے مختلف اقسام کی وجہ سے 13 مختلف جینوں میں مل گیا.

ہمارے خلیوں کو کروموسوم کے ساتھ الگ الگ جینیں شامل ہیں. انسانی خلیات میں 46 کرومیوموم جوڑوں شامل ہیں، جو مجموعی طور پر 46 جوڑوں ہیں. زیادہ سے زیادہ جینز کم سے کم ایک پروٹین بنانے میں قابو پاتے ہیں. یہ پروٹین مختلف افعال ہیں اور انزائیمز شامل ہیں جو انوکل کیمیکل ردعمل کو تیز کرنے کے لئے کام کرتی ہیں. این سی سی کی وجہ سے غیر معمولی جین مٹرنشنز کی وجہ سے ہے. اس کے نتیجے میں، خلیات کو پروٹین کی پیداوار کے لئے مناسب طریقے سے کام نہیں کرتا ہے تاکہ اس بیماری سے منسلک علامات کی ترقی ہو.

بٹن کی بیماری کے علامات کیا ہیں؟

بٹن کی بیماری کے علامات ترقیاتی اعصاب کے نقصان کی طرف اشارہ کرتے ہیں جو عام طور پر 5 اور 15 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوں گے. علامات عام طور پر نقطہ نظر کے نقصان سے شروع ہوتی ہے جو جلدی ہوتی ہے. بچوں اور نوجوانوں کو جو اس بیماری کو حاصل ہوتی ہے وہ 10 سال کی عمر میں کل اندھاپن کا تجربہ کرتی ہے.

اس بیماری کا شکار بچوں کو مواصلات، سنجیدگی سے کمی، رویے کی تبدیلی، اور موٹر کمی کی تقریر اور طریقوں کے ساتھ بھی دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے. وہ اکثر مشکل سے چلنے اور گرنے کے لئے جدوجہد کرتے ہیں یا جسم کو توازن کے باعث غیر مستحکم کھڑے ہیں. اکثر رویے اور شخصیت میں تبدیلیوں میں موڈ کی خرابیوں، تشویش، نفسیاتی علامات (جیسے ہنسنے اور / یا بغیر رو رہی ہیں)، اور پریشانیاں شامل ہیں. تقریر کی خرابی جیسے خرابی کی بیماری کی وجہ سے اس بیماری کا نشانہ بن سکتا ہے.

کچھ بچوں میں، ابتدائی علامات پہلے سے موصول ہونے والی طبی اور ذہنی صلاحیتوں کی نابودگی (رجحان) اور نقصانات کی طرف اشارہ کیا جا سکتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ بچوں کو ترقیاتی دشواری کا سامنا ہے. جیسا کہ ہم عمر کے طور پر، بچے کی تصادم خراب ہو جاتی ہے، ڈیمنشیا کے نشان صاف ہو جاتے ہیں، اور موٹر کی خرابیاں بزرگوں میں پارکنسنسن کی مرض کے ساتھ ملتے ہیں. دوسرے عام علامات جو ابتدائی زنا میں دیر سے بالغ ہونے کے بعد ظاہر ہوتے ہیں وہ پٹھوں کی چٹائی اور پٹھوں کے سپاسوں میں شامل ہوتے ہیں جو ہاتھوں اور پاؤںوں کی کمزوری یا پیالوں کا سبب بنتے ہیں.

زیادہ تر معاملات میں، اس بیماری کی وجہ سے اعصابی اور ذہنی کام کی خرابی سے کسی شخص کو بستر میں بے گناہ جھوٹ بولتا ہے اور آسانی سے بات نہیں کر سکتا. آخر میں یہ حالت 20 سے زائد عمروں میں زندگی کی دھمکی دینے والی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتی ہے. کیونکہ جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے یہ حالت بہت مختلف ہوتی ہے، بٹین کی بیماری کے علامات ہر شخص کے لئے بہت مختلف ہوتی ہیں.

کیا بیٹن کی بیماری کا علاج ہے؟

بیٹن کی بیماری کا علاج کرنے کے لئے فی الحال دستیاب کوئی منشیات دستیاب نہیں ہیں. تاہم، یہ حالت بچوں اور ان کے خاندانوں کے معیار کی زندگی کو برقرار رکھنے میں مدد کے لئے خاص تھراپی کے ساتھ منظم کیا جا سکتا ہے.

ایف ڈی اے، امریکی فوڈ اینڈ ڈریگ ایڈمنسٹریشن نے الفا سیریلپونیس کو 3 سال اور اس سے زائد بچوں میں چلنے کی صلاحیت کی کمی کو سست کرنے کے علاج کے طور پر منظور کیا. جب کبھی پیدا ہوجاتا ہے تو اسباب کبھی کبھار یا anticonvulsant منشیات سے کم ہوسکتی ہیں اور دیگر طبی مسائل کے علامات ان کی حالت کے مطابق علاج کر سکتے ہیں. جسمانی تھراپی ممکنہ حد تک ممکنہ طور پر جسمانی کام کو برقرار رکھے.

کچھ رپورٹوں سے پتہ چلا ہے کہ اس بیماری کی ترقی کو وٹامنز سی اور ای کو استعمال کرتے ہوئے اور وٹامن اے میں ایک غذا کم کرنے کی طرف سے سست ہوسکتا ہے، تاہم، اس بیماری کے علاج کے نتیجے میں علاج کی روک تھام نہیں ہوتی. دنیا بھر میں محققین بٹن کی مرض کے لئے مؤثر علاج کے لۓ ابھی تک تلاش کر رہے ہیں.