کوسٹیللو سنڈروم، ایک غیر معمولی بیماری ہے جو بہت سے اعضاء پر ایک ہی وقت پر حملہ کرتی ہے

فہرست:

میڈیکل ویڈیو: Suspense: The 13th Sound / Always Room at the Top / Three Faces at Midnight

صرف ایک عضو، جیسے درد کے درد یا اسہال میں صحت کے مسائل کا تجربہ، یقینی طور پر آپ کو پریشانی اور بے چینی بناتا ہے. کیا اگر آپ کو جسم کے اعضاء یا اعضاء میں دو یا اس سے زیادہ مسائل سے پیچیدگیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے تو، جیسا کہ کوسٹیللو سنڈروم ہے؟

کوسٹیلو سلو سنڈروم کیا ہے؟

کوسٹیلو سلو سنڈروم، جو بھی فیووٹوٹینسوکلیال سنڈروم (ایف سی ایس) کے نام سے جانا جاتا ہے، یہ ایک غیر معمولی بیماری ہے جس کے ساتھ ساتھ ایک ہی نظام یا اعضاء پر حملہ ہوتا ہے. کیونکہ یہ جسم کے بہت سارے نظام کو متاثر کرتی ہے، اس سنڈروم کے تجربے کی خرابی کے شکار ہیں جو ان کی جسمانی اور ذہنیت میں بہت پیچیدہ ہیں.

کوسٹیلو کے سنڈروم کا کیا سبب بنتا ہے؟

غیر معمولی کوسٹیلو سنڈروم کا سبب ابھی تک معلوم نہیں ہے. تاہم ماہرین کو شک ہے کہ اس میں جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ کچھ کرنا ہے.

2005 میں، ریاستہائے متحدہ ڈیلوریئر میں ڈیوپٹ ہسپتال کے بچوں کے محققین نے محسوس کیا کہ کوسٹیلو سنڈروم سے متاثرہ 82.5 فیصد افراد بشمول HRAS جین میں مبتلا ہیں.

HRAS جین ایک جین ہے جو ایچ راس نامی ایک پروٹین پیدا کرنے کے لئے ذمہ دار ہے. یہ جین بدعت کا سبب بنتا ہے کہ جسم کے خلیوں کو بڑھنے اور تقسیم کرنے کے لۓ، اگرچہ آپ کے جسم کو یہ نہیں بتاتی ہے. نتیجے کے طور پر، یہ جسم میں کینسر ٹماٹروں اور غیر کینسر کی ترقی کو فروغ دیتا ہے.

تاریخ تک، صرف کوسٹیلو سنڈروم کے تقریبا 150 مقدمات ہیں جو دنیا بھر میں طبی ادویات میں شائع کیے گئے ہیں. لہذا، یہ ابھی تک واضح نہیں ہے کہ یہ سنڈروم کب ہوتا ہے یا خطرے والے عوامل ہیں جو اس نادر سنڈروم کو متحرک کرسکتے ہیں.

کوسٹیلو کے سنڈروم کے علامات کیا ہیں؟

کوسٹیلو کے سنڈروم کے سب سے زیادہ علامات فوری طور پر ظاہر نہیں ہوتے ہیں جب بچہ پیدا ہوتا ہے. نئے علامات ظاہر ہوتے ہیں جب بچوں کو بڑھنے اور ان کے پہلے سالوں میں ترقی کرنا شروع ہوتا ہے.

کوسٹیلو سلو سنڈروم کے عام علامات میں شامل ہیں:

  • بچے کی وزن پیدائش میں اضافہ کرنا مشکل ہے
  • مختصر جسم کی شکل
  • جلد کی گردن، ہتھیاروں، انگلیوں اور پاؤں کے تلووں پر جلد آرام ہوتا ہے
  • ذہنی استحکام
  • ماہر ہائپرکریٹٹاسس، ہاتھ، پاؤں اور بازو میں خشک جلد کی موٹائی کر رہی ہے
  • انگلی مشترکہ لچکدار، مشکل نہیں ہے
  • منہ اور نستوں کے ارد گرد بنک پیپلیوما ٹماٹر کی ترقی

اس کے علاوہ، کوسٹیلو سلو سنڈروم کے لوگ بھی مخصوص چہرے کی خصوصیات رکھتے ہیں، بشمول:

  • بڑھا ہوا سر (میکروپیپی)
  • کان کی پوزیشن عام پوزیشن سے کم ہے
  • بگ اور موٹی کان پتیوں
  • اسکینٹ (strabismus)
  • موٹی ہونٹ
  • وسیع ناک

اس سنڈروم کے ساتھ مریضوں کو بھی ہائیپرٹروفک کارڈیوموپیپیٹی ہے، جو ایک بڑا دل ہے جو دل کی پٹھوں کو کم کرتی ہے. ایک غیر معمولی دل کی بیماری کا سبب بنتا ہے یا بے شمار غریب ٹیومر کو متحرک کرنے کے لئے، دماغی دل کی خرابیوں کا باعث، غیر معمولی دل کی گھنٹیاں.

کیا کوسٹیلیلو سنڈروم کا علاج کیا جا سکتا ہے؟

بچے پیدا ہونے کے بعد سے کیسلیلو کے سنڈروم علامات اور علامات کو دیکھ کر ابتدائی طور پر پتہ چلا جاسکتا ہے. اس سنڈروم کو شروع سے پتہ لگانے کے لئے ڈاکٹر کا وزن، اونچائی، اور سر فریم کی پیمائش کرے گی.

تشخیص کو یقینی بنانے کے لئے، ڈاکٹر کے بچے کے جسم میں جینی مفاہمت کی امکانات کو دیکھنے کے لئے جینیاتی ٹیسٹ کریں گے. اگر ایک ایچ اے اے اے اے اے اے اے اے ایچ اے اے جین بدعت ہے، تو بچہ کوسٹیلو کے سنڈروم کی ترقی کے خطرے میں ہے.

بنیادی طور پر، اس غیر معمولی سنڈروم پر قابو پانے کے لئے علاج یا خصوصی علاج نہیں ہے. طبی علاج اس بیماری کا علاج کرنے کا ارادہ رکھتا ہے، لیکن موجود علامات اور صحت کے مسائل کو کم کر دیتا ہے.

مثال کے طور پر، مریضوں میں دل کی خرابیوں یا دل کی غیر معمولیات کا پتہ لگانے کے لئے ایک کارڈیولوجی امتحان کی ضرورت ہوتی ہے. دریں اثنا، جسمانی اور پیشہ وارانہ تھراپی ان کی عمر سے دیر سے مریضوں کی ترقی اور ترقی کی حمایت کے لئے کئے جاتے ہیں.

اب تک، کسی بھی مطالعے نے ثابت نہیں کیا ہے کہ اس سنڈروم کے ساتھ لوگ مختصر رہیں گے. یہ امکان صرف اس صورت میں ہوتا ہے کہ مریض زندگی کی خطرناک دل، ٹیومر، یا کینسر کے مسئلے کا شکار ہو. جب تک مریض کی صحت کی حالت کینسر کے بغیر صحتمند رہتا ہے، تو وہ دوسرے عام لوگوں کی طرح ایک طویل زندگی رہ سکتا ہے.

کوسٹیللو سنڈروم، ایک غیر معمولی بیماری ہے جو بہت سے اعضاء پر ایک ہی وقت پر حملہ کرتی ہے
Rated 4/5 based on 1250 reviews
💖 show ads