اس بات کی تصدیق کرتے ہیں کہ والنبرگ سنڈروم کیا ہے، جینیاتی خرابی کی وجہ سے بچہ پیدا ہوتا ہے

فہرست:

• واڈنارڈ برگ سنڈروم کیا ہے؟
  
• واارڈنبرگ سنڈروم کے علامات
  
• 1 ٹائپ کریں
  
• 2 قسم
  
• 3 ٹائپ کریں
  
• 4 ٹائپ کریں
  
• واارڈنبرگ سنڈروم کے سبب
  
• ڈاکٹروں کو اس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
  
• آپ واڈنارڈ برگ سنڈروم کیس کو کس طرح سنبھالتے ہیں؟
  

انسانی ڈی این اے میں جینیاتی تبدیلیوں کو غیر معمولی بیماریوں کا باعث بن سکتا ہے. واڈرنبرگ سنڈروم ہے جو نادر جینیاتی بیماریوں میں سے ایک ہوتا ہے. یہ سنڈروم سننے والے نقصان، آنکھ کا رنگ، جلد، بالوں، اور چہرے کی شکل میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے. اس سنڈروم نے نیدرلینڈ میں ایک ماہر نفسیات کی طرف سے دریافت کیا تھا جسے ڈی جی. واہارڈنبرگ نے 1951 میں. آو، دیکھیں دیکھیں جو مکمل طور پر ویڈرینبرگ سنڈروم ہے.

واڈنارڈ برگ سنڈروم کیا ہے؟

واارڈنبرگ سنڈروم ایک سنجیدہ غیر معمولی ہے. اس شرط کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن یہ سنڈروم مناسب طریقے سے منظم کیا جا سکتا ہے اور جو لوگ اس کا تجربہ کرتے ہیں وہ ہمیشہ کی طرح رہتے ہیں.

Waardenburg سنڈروم ایک نادر جینیاتی خرابی ہے جو کسی کی جلد، بال، اور آنکھوں کا رنگ پر اثر انداز کرتی ہے. بعض صورتوں میں، جینیاتی بیماریوں کی حالت یہ بھی سن کر نقصان پہنچ سکتی ہے.

واارڈنبرگ سنڈروم کے علامات

علامات کی بنیاد پر چار قسم کے وارڈنبرگ سنڈروم موجود ہیں. 40،000 افراد میں سے ایک اس سنڈروم کا تجربہ کرسکتا ہے. مردوں اور عورتوں دونوں کو اس سنڈروم کا تجربہ کر سکتا ہے. ایک اور دو کی قسم تین اور چار اقسام سے زیادہ عام ہیں. واارڈنبرگ سنڈروم کا سب سے عام علامہ جلد اور آنکھوں کا رنگ ہے جو ہلکا یا جوان ہوتا ہے. ایک اور عام علامہ پیشانی کے قریب کچھ سفید بال کی ترقی ہے.

1 ٹائپ کریں

دائیں اور بائیں آنکھوں کے درمیان وسیع فاصلے، پیلے نیلے آنکھوں یا دو مختلف آنکھوں کے رنگ، بالوں اور جلد پر سفید مقامات ہیں، اور 20 فیصد لوگ اندرونی کان کے مسائل کے باعث 1 سننے والے نقصان کے ساتھ ہیں.

2 قسم

اس قسم کی آنکھوں کی فاصلے میں قسم کی طرح بہت دور نہیں ہے. 1. لوگ اس قسم کی سنجیدگی سے نقصان کو سنبھالتے ہیں. 1. اس طرح کے بال اور جلد کے سورج میں تبدیلی بھی ہوتی ہے.

3 ٹائپ کریں

یہ قسم کلین واڈارڈبرگ سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے. 1 اور 2 ویرنبرگ کی علامات کے علاوہ اس قسم کے لوگوں کے ساتھ، ان کے ہاتھوں میں غیر معمولی تجربات بھی شامل ہیں. مثال کے طور پر، انگلیوں کو مختلف کندھوں کو ضبط یا شکل دیا جاتا ہے. اس قسم کے لوگوں کے دیگر نشانوں میں وسیع ناک اور دور 1 کی طرح دور کی آنکھ فاصلہ ہے.

4 ٹائپ کریں

یہ قسم واارڈنبرگ- شاہ سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے. اس قسم کے علامات Waardenburg کی قسم 2 کی طرح ہیں، اس قسم کے فرق بڑے گھسنے والے میں کچھ اعصاب خلیوں کو کھو رہا ہے. یہی وجہ ہے کہ اس قسم کے لوگ اکثر بار بار قبضہ کرتے ہیں.

واارڈنبرگ سنڈروم کے سبب

یہ سنڈروم ایک غیر معمولی خرابی نہیں ہے، اور منشیات کے ساتھ علاج نہیں کیا جاسکتا ہے. یہ سنڈروم بھی زندگی طرز عوامل کی وجہ سے نہیں ہے.

اس خرابی کی وجہ سے جسم میں کم سے کم 6 مختلف جینوں میں تبدیلیوں کی تبدیلی (تبدیلی) ہوتی ہے. یہ متغیر جینس جین ہیں جن میں مختلف خلیوں کی تشکیل کے لئے ذمہ دار ہیں، خاص طور پر میلنیکی خلیات.

میلانیکوٹی سیلز کا رنگ، بال، اور آنکھوں کے رنگوں کا تعین کرنے والے خلیوں میں سے ایک ہیں. میلنیکی خلیات بھی اندرونی کان کی تقریب کے قیام میں ملوث ہیں. لہذا اگر یہ سیل قیام خراب ہوجائے تو، اندرونی کان کی تقریب کو روک دیا جائے گا.

جین کی نوعیت جو ایک متغیر ہے جس کا تعین کرے گا کہ ویرانبرگ کی نوعیت کس قسم کی ہے.

اس سنڈروم میں شامل جینوں میں سے کچھ جیسے جیسے SOX10، EDN3، اور ایڈی این آر بی جینس جو بڑی گھسائی میں اعصابی ترقی کو متاثر کرتی ہیں. Waardenburg سنڈروم اقسام 1 اور 3 PAX3 جین میں اکثر mutations کی وجہ سے ہوتے ہیں.

ڈاکٹروں کو اس سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

جب والدہ پیدا ہونے والے بچے کی ظاہری شکل میں فرق ہوتا ہے تو واہارڈنبرگ سنڈروم مزید ڈاکٹر کا پتہ چلا جائے گا. تاہم، تمام نوزائیدہ بچے فرق نہیں دیکھیں گے. کئی سال بعد کچھ نیا پتہ چلا تھا.

ہیلتھ لائن کے صفحے سے رپورٹنگ، یہاں کچھ ایسی چیزیں ہیں جو ڈاکٹروں کی جانچ پڑتال کریں گے:

• دائیں اور بائیں آنکھوں مختلف رنگ ہیں
• بال سورج کی معمول کی طرح نہیں ہے
• آنکھ کے اندرونی کونے مختلف نظر آتی ہے، جسے کینٹی کے نام سے جانا جاتا ہے
• والنبرگ سنڈروم ہے جو والدین یا بھائی کی تاریخ
• کچھ معاملات میں، ابھرنے سے منسلک ہوتا ہے جیسے وہ ہیں
• پیدائش سے جلد پر سفید مقامات ہیں
• ٹرنک کی شکل ہمیشہ کی طرح نہیں ہے
• جب آپ مندرجہ بالا کچھ نشانیاں دیکھتے ہیں، تو ڈاکٹر ایک سماعت کا ٹیسٹ کریں گے

اگر آپ کو مزید تفصیلات کو یقینی بنانے کے لئے ضرورت ہے تو، ڈاکٹر خون کی جمع کے ذریعہ ڈی این اے کی جانچ کرے گا. لیبارٹری کے عملے ڈی این اے کی موجودگی کا تجزیہ کریں گے جن میں جینیاتی تبدیلی ہے.

آپ واڈنارڈ برگ سنڈروم کیس کو کس طرح سنبھالتے ہیں؟

بنیادی طور پر واڈنارڈ برگ سنڈروم کے ساتھ لوگوں کو کوئی مخصوص منشیات نہیں ہے. واہارڈنبرگ سنڈروم کے ساتھ لوگ ایک عام زندگی رہ سکتے ہیں. طرز زندگی میں تبدیلیاں اس سنڈروم میں موجود علامات کو بھی متاثر نہیں کرے گی.

تاہم، بہت سے علاج ہیں جن میں علامات کو منظم کرنے کے لئے انجام دیا جاتا ہے، جیسے:

• سماعت ایڈز کا استعمال
• اندرونی میں بلاکس کو ہٹانے یا روکنے کے لئے سرجری.
• کولسٹرومھی بیگ کا استعمال اس قسم کے 4 سنڈروم میں اندرونی صحت کو برقرار رکھنے کے لئے ایک آلہ ہے.
• کاسمیٹکس کا استعمال، غیر معمولی جلد کے سورج یا دیگر شررنگار کا احاطہ کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
• واڈنارڈبر سنڈروم کے ساتھ کچھ لوگ ان کے مخصوص حالات کو منظم کرنے کے لئے نفسیاتی مدد کی ضرورت ہوتی ہے، خاص طور پر اگر ان کی ظاہری شکل بہت مختلف ہوتی ہے.